Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Nieuws Nieuwsberichten

Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous syndromes

21 april 2010

Promotie: mw. M.C. Bolling, 14. 45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous syndromes

Promotor(s): prof.dr. M.F. Jonkman

Faculteit: Medische Wetenschappen

Contact: via de persvoorlichters van het UMCG, tel. 050-361 2200, e-mail: voorlichting bvl.umcg.nl

Huidziekte EB verder ontrafeld

Epidermolysis bullosa (EB) is de verzamelnaam voor een groep erfelijke blaarziekten. Kinderen met EB worden ook wel ’vlinderkinderen’ genoemd vanwege hun fragiele huid. De ernst van de verscheidene EB-vormen varieert en wordt deels bepaald door de lokatie en aard van het onderliggende gendefect. Mutaties in 13 verschillende genen coderend voor eiwitten die van belang zijn voor de stevigheid van de cellen in de opperhuid, of voor de verbinding tussen de opper- en onderhuid, liggen ten grondslag aan de verschillende vormen van EB.

In haar proefschrift toont Maria Bolling aan dat een groot deel van de EB-patiënten met blaarvorming in de onderste laag van de opperhuid, een mutatie in het eiwit plectine heeft. Bolling toont ook aan dat mutaties in plectine ook verantwoordelijk zijn voor hartziekte (cardiomyopathie) in combinatie met EB. Verder geeft zij een overzicht van mutaties in genen die zowel huid- als ernstige hartziekte veroorzaken, en waarbij de huidziekte voorafgaat aan de hartziekte. Hierdoor kan dit een ’waarschuwingssignaal’ zijn voor de ontwikkeling van een hartaandoening later in het leven. Bij tijdige herkenning op basis van de huidafwijkingen kunnen maatregelen genomen worden om acute hartdood of hartfalen te voorkomen.

Maria Bolling (Gouda, 1980) studeerde geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zij deed haar promotieonderzoek bij de afdeling dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zij is nu in opleiding tot dermatoloog in het UMCG.

Laatst gewijzigd:13 maart 2020 01:15
View this page in: English

Meer nieuws

  • 10 juni 2024

    Om een wolkenkrabber heen zwermen

    In Makers van de RUG belichten we elke twee weken een onderzoeker die iets concreets heeft ontwikkeld: van zelfgemaakte meetapparatuur voor wetenschappelijk onderzoek tot kleine of grote producten die ons dagelijks leven kunnen veranderen. Zo...

  • 24 mei 2024

    Lustrum 410 in beeld

    Lustrum 410 in beeld: Een fotoverslag van het lustrum 2024

  • 21 mei 2024

    Uitslag universitaire verkiezingen 2024

    De stemmen zijn geteld en de uitslag van de universitaire verkiezingen is binnen!